Se logra gran avance sobre la esquizofrenia

Científicos estadounidenses aseguran que un estudio "ha transformado profundamente el conocimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia".
La revista Nature Genetics y  que lo publica la BBC Mundo, demuestra que "nuevas mutaciones" en el ADN están implicadas en por lo menos la mitad de los casos de esquizofrenia, cuando no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Los investigadores encontraron mutaciones en 40 genes diferentes y dicen que sus hallazgos explican el elevado número de casos en todo el mundo.

La esquizofrenia es una enfermedad bastante común, que afecta a una de cada 100 personas en algún momento de su vida.

La comprensión de la esquizofrenia, desde el punto de vista genético, se ha "transformado de manera radical", afirma un grupo de científicos estadounidenses.

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics demuestra que, en al menos la mitad de los casos de esquizofrenia en los cuales no hay antecedentes familiares de la enfermedad, aparecen involucradas "nuevas mutaciones" en el ADN.

Los genes juegan su papel en la enfermedad. Un 10% de la gente con esquizofrenia tiene algún pariente que la padece.

Síntomas de la Esquizofrenia

• Delirio
• Dificultad para pensar
• El cuerpo parece controlado por otra persona
• Alucinaciones
• Pérdida de interés, energía y emociones

Sin embargo, lo que los científicos están enfatizando ahora es que los genes participan en el establecimiento de la enfermedad incluso en casos en que no hay herencia involucrada.
El ADN de una persona no es nunca una copia exacta del código genético de sus padres. Hay mutaciones en el momento de la formación de óvulos y espermatozoides.
El equipo del Centro Médico de la Universidad de Columbia analizó el código genético de 225 personas, algunas, pacientes de la enfermedad, y otras, sanas.
El equipo encontró mutaciones en 40 genes que estaban ligados a la esquizofrenia.
La directora del equipo, la doctora María Karayiorgou, dijo:"El hecho de que las mutaciones provengan de distintos genes es particularmente fascinante.
"Indica que hay más mutaciones que pueden contribuir a la esquizofrenia de las que pensábamos. Esto se debe, probablemente, a la complejidad de los circuitos neuronales que son afectados por la enfermedad. Se necesitan muchos genes para su desarrollo y función".
El investigador del mismo equipo, Bin Xu, dijo:"La identificación de estas perjudiciales mutaciones nuevas ha transformado fundamentalmente nuestro entendimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia".

Se piensa que la complejidad del cerebro y la gran cantidad de genes involucrados proporcionan un gran objetivo para las mutaciones.
El estudio argumenta que esto "aporta una explicación plausible, tanto para la alta incidencia global de la esquizofrenia, como para la persistencia de la enfermedad, a pesar de los variables factores medioambientales".
La institución de beneficencia Rethink Mental Illness (Redefinamos la Enfermedad Mental) expresó que la investigación de las enfermedades mentales iba muy por detrás de otros males.
Su director ejecutivo, Paul Jenkins, le dijo a la BBC: "Acogemos con beneplácito cualquier investigación que nos ayude a desarrollar un mejor enfoque de las causas de la esquizofrenia y que, al final, nos acerque a nuevas formas de prevenir o de tratar la enfermedad en el futuro".

Escáner que predice esquizofrenia

Un escáner cerebral podría ser utilizado para predecir la esquizofrenia en jóvenes con un historial familiar de la enfermedad, dice un estudio.

El escáner mostró cambios en el tamaño del cerebro años antes de la enfermedad.

La investigación, llevada a cabo en la Universidad de Edimburgo, revela que las personas que desarrollan esquizofrenia muestran años antes síntomas, con un encogimiento acelerado del cerebro.
La esquizofrenia es una enfermedad que afecta a una de cada 100 personas y cuyos síntomas incluyen delirios y alucinaciones.
El trastorno ha sido vinculado a una reducción del tejido cerebral pero hasta ahora no se sabía cuándo ocurrían estos cambios.
Se sabe que en personas sanas, el cerebro comienza a encogerse a partir de los primeros años de la adultez.
El estudio analizó a jóvenes con alto riesgo de esquizofrenia que tenían dos parientes cercanos que habían sufrido el trastorno.
En total, se tomaron escáneres cerebrales de 146 jóvenes, de entre 16 y 25 años, que no habían experimentado todavía ningún síntoma de esquizofrenia.
Se les sometió a escáneres cada 18 meses durante un período de 10 años.
Y se compararon los resultados con los de 36 personas que no tenían ese riesgo de desarrollar el trastorno

Cambios prematuros

Tal como señalan los investigadores, ésta es la primera vez que se descubren cambios en el tamaño cerebral antes de que personas con alto riesgo de esquizofrenia presenten síntomas de la enfermedad.
A diferencia de estudios anteriores, estos cambios no se debían a los medicamentos ya que ninguno de los participantes había sido medicado durante la investigación.
Se sabe que en personas con trastorno bipolar y esquizofrenia ocurre un encogimiento cerebral acelerado. Pero hasta ahora no se conocía si estos cambios surgían antes de que la persona presentara síntomas.
Según los investigadores, el estudio muestra que en las personas con alto riesgo de la enfermedad podrían utilizarse escáneres para identificar el encogimiento en el cerebro y esto podría ayudar a los médicos a diagnosticar el trastorno y comenzar el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad o incluso antes de que ésta aparezca.
La investigación, publicada en Biological Psychiatry (Psquiatría Biológica), muestra que la pérdida de tejido cerebral se concentra en áreas del cerebro que controlan la personalidad, la toma de decisiones y la conducta social.
El doctor Andrew McIntosh, quien dirigió el estudio, afirma que "esta investigación representa la culminación de más de 10 años de trabajo y es un paso importante en el entendimiento de los orígenes de la esquizofrenia años antes de que aparezca la discapacidad".

 Fuente:BBC Ciencia

Riesgo poligénico para la esquizofrenia está asociada con el cambio cognitivo entre la niñez y la vejez

Antecedentes
Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han mostrado un componente poligénico para el riesgo de esquizofrenia. El trastorno se asocia con alteraciones en la capacidad cognitiva general que también tienen una contribución genética sustancial. Ningún estudio ha determinado si los deterioros cognitivos pueden ser atribuidos a la arquitectura poligénica de la esquizofrenia usando datos de GWAS.

Los miembros de Lothian Birth Cohort  1936 (LBC1936) fueron evaluados utilizando la Prueba de Moray House a los 11 años y con la prueba de Moray House y una batería más cognitivo, a los 70 años. Para crear escalas de riesgo para la esquizofrenia poligénicas, se obtuvieron datos desde la última GWAS del Consorcio GWAS Psiquiátrica sobre la Esquizofrenia.
La Esquizofrenia y puntajes de perfil de riesgo poligénica, se calcularon utilizando la información del Consorcio GWAS Psiquiátrica sobre la Esquizofrenia GWAS.

En LBC1936, poligénica dice que el riesgo para la esquizofrenia se asoció negativamente con el CI (Cociente Intelectual) a los 70 años, pero no a los 11 años.
Mayor riesgo poligénico para la esquizofrenia se asoció con mayor descenso relativo en el coeficiente intelectual entre estas edades. Estos resultados se mantuvieron cuando los resultados de LBC1936 se combinaron con la de la independiente Birth Cohort Lothian 1921 en una meta-análisis. 

El aumento del riesgo poligénico de la esquizofrenia está asociado con la capacidad cognitiva inferior a los 70 años y la mayor disminución relativa de la capacidad cognitiva general entre las edades de 11 y 70 años, variantes genéticas comunes pueden ser la base tanto del envejecimiento cognitivo como el riesgo de esquizofrenia.

Fuente: .biologicalpsychiatryjournal